En busca del haplogrupo perdido. Encontrando utilidad a un test como Myheritage

Hace unos meses escribí un extenso post sobre mi opinión respecto a los test de Myheritage, donde comentaba algunos aspectos sobre la genética recreativa y la decepción que me generó. Tengo que decir que ha tenido mucha más repercusión de la que yo me esperaba y me animó a seguir investigando un poco en este tema. Este artículo es fruto de esa curiosidad.

Tras comprobar en primera persona que la información que ofrecen estas empresas no era lo que yo me esperaba, me surgió la duda de qué se puede hacer con la información recabada con el test de ADN. Al fin y al cabo el resultado de la prueba es un informe genético bastante completo que podría servir para más cosas de las que ofrece la compañía en su plataforma (por ejemplo no ofrece ninguna información médica, como hacen otras empresas, información sobre genética histórica , etc…). En esa búsqueda de potenciales usos a los datos en bruto de los tests de ADN y las poblaciones antiguas surgió la palabra mágica: haplogrupo

En este artículo os voy a contar el proceso para obtener información relevante para saber a qué grupo genético corresponden tus datos de ADN, el resultado no va a ser el que esperabas, luego verás por qué. Todo ello con herramientas externas, ya que os hago un pequeño spoiler, ni Myheritage ni otras plataformas del estilo proporcionan esta información, precisamente la más relevante a la hora de determinar a qué grupo histórico genético corresponde un individuo.

Lo he dividido en dos partes. La primera es una pequeña introducción teórica para explicar conceptos utilizados en el artículo, y la segunda es una parte práctica donde enseño como usar herramientas y el método que seguí para investigar.

PARTE 1. INTRODUCCIÓN TEÓRICA

Qué es un haplogrupo

Por definición, y dicho en un lenguaje que todos entendamos, un haplogrupo es un conjunto de información genética (conjunto grande de haplotipos) que pueden ser usados para definir poblaciones genéticas. El motivo por el que puede hacerse esta definición es porque esa información genética sólo se comparte entre descendientes o parientes de un grupo humano.

Definiendo estos grupos en conjuntos cerrados se puede establecer la ascendencia de cada uno de ellos, estableciendo una línea en el tiempo de ascendientes y descendientes de ese haplogrupo. En la actualidad se han definido árboles de haplogrupos donde encontrar todo el «árbol genealógico» de cada uno de ellos, además gracias a la arqueología y a los estudios de ADN aplicados a los individuos encontrados en tumbas en contextos arqueológicos se ha podido ir trazando un mapa genético que muestra la procedencia y evolución de dichos grupos genéticos. Es un árbol que está en continuo crecimiento y definición ya que con cada avance en arqueo-genética aumentan la complejidad de este esquema.

Si vamos un paso más allá, en genética se estudian dos tipos de haplogrupos, los que proporcionan información sobre el linaje materno (ADNmt o mitocondrial) y el ADN-Y que proporcionan información sobre el linaje paterno.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula de los que los hombres tenemos un par Y-X en último lugar, que las mujeres no tienen. Cuando se concibe un nuevo ser, los datos del ADN-X se recombinan entre los de la madre y el padre, sin embargo el cromosoma Y no se combina (tiene una longitud distinta que los X por lo que no se puede combinar). Por tanto, ese cromosoma nos proporciona una información fiable de los ancestros de ese individuo por línea patrilineal. Ese ADN-Y es lo que buscamos en este artículo. Lo dicho en este post solo vale para individuos masculinos.

El ADNmt o ADN mitocondrial también se puede estudiar para obtener información sobre linajes ancestrales maternos ¹.

Podemos decir que un haplogrupo Y nos dice quién es y en qué momento en la historia y en el planeta se encuentra un individuo o un grupo humano. Si en tu información genética aparece como mayoritario un haplogrupo, puedes decir con seguridad que tu ascendencia genética está relacionada con el grupo genético al que corresponde.

PARTE 2. DETERMINANDO LA ASCENDENCIA GENÉTICA

¿Es posible saber el haplogrupo o haplotipo en mi test de ADN de Myheritage?

Volvamos al test. Esta pregunta aparece expresamente formulada en la ayuda de la plataforma. La respuesta es: «Actualmente, no ofrecemos la opción para discernir haplogrupos». Por lo tanto nuestro test no nos va a proporcionar esa información. Pero eso no significa que esté todo perdido.

Esta carencia no es sólo de la plataforma con la que me hice mi test de ADN, sino que pasa con otras del sector. Afortunadamente hay varios recursos a los que acudir para exprimir algo más de información a nuestro test.

Recursos para obtener mi haplogrupo. Predictores. ¿Cómo se usan?

Gracias a aportaciones de los lectores de mi página, mas la información recogida en la red, descubrí la página de la ISOGG, es decir, la International Society of Genetic Genealogy, que es una de las impulsoras del estudio de ADN aplicado a la genealogía. En este apartado de su web recogen un extenso listado de herramientas sobre ADN-Y que nos van a ser útiles para obtener información de nuestro test de ADN.

Primer paso:

Para utilizar estas herramientas es necesario que primero te descargues el fichero de texto que genera tu test (en Myheritage lo tienes en ADN / administrar kits de ADN y en el menú de los tres puntos que sale a la derecha «Descargar kit». Te pedirá confirmación y te enviará un correo con las instrucciones de descarga. El fichero que te bajas tiene formato .csv (compatible con hojas de cálculo).

Funcionamiento de las herramientas

Estas herramientas se basan en que hay un completo árbol genético, abierto y disponible en la Red, de todos los haplogrupos y ramas (subclades) de los mismos hasta un hipotético «Adán» que vivió en África hace 300.000 años. El que más se consulta, y del que extraen información casi todas las herramientas que comentamos es el de Yfull. Ellas extraen información de tu test, lo comparan con el árbol de haplogrupos y subclades y te dicen a cuál perteneces (el más probable).

Un aviso!: léete bien las políticas de privacidad y las condiciones antes de subir tu información genética a ninguna parte. El ADN-Y proporciona información sobre genealogía, pero en tu test van otros datos que ofrecen información médica personal.

Una de las más usadas a lo largo de los últimos años ha sido esta de Chris Morley que es la que os va a recomendar casi todo el mundo. Es un script que te permite subir datos de una plataforma de tests de ADN y transformarlos en un fichero del que extrae la información sobre ADN-Y. El problema es que no está muy actualizada, pero tiene un sistema de conversión de los ficheros de las principales empresas de tests por lo que su uso es muy sencillo. Seleccionas el fichero csv de tu ordenador y lo subes. El resultado es un Haplogrupo. Luego por tu cuenta tienes que buscar información sobre él (más abajo te digo dónde).

En mi caso proporcionó el haplogrupo R-Z278

Otra herramienta muy utilizada es el Cladefinder de Yseq, que es una empresa que cobra por investigar tu ADN-Y y proporcionarte información detallada de tu procedencia genética. Tienen varias utilidades de código abierto para determinar haplotipos, subclades etc… creada en 2020 por Hunter Provyn te dice tu haplogrupo más probable basado en el árbol de Yfull.

El funcionamiento es el mismo. Subes tu fichero csv y te muestra cuál es el haplotipo más probable según tus datos.
Subí mi test y me proporcionó el mismo: R-Z278, parece que no hay dudas.

Bien, ya tenemos el haplogrupo, y ahora qué. La investigación

Hay varios lugares donde obtener información sobre un haplogrupo concreto. La primera y más sencilla es que hagas una búsqueda en Google, y los primeros resultados que te van a salir son Yfull (ya lo vimos antes), Haplogroup.org (muy interesante, lo vemos ahora) y resultados genéricos tipo Reddit, etc… Con suerte te aparecerá un artículo científico en algún momento. Vamos a verlo.

Haplogroup.org
En esta web, en forma de enciclopedia tienes información sobre ADN patrilineal y matrilineal. Para no complicarte puedes buscar tu haplogrupo en ORIGINS / Encyclopedia of YDNA. En esta página te encontrarás un buscador donde poner tu haplogrupo y buscar información:

Para el R-Z278 el resultado es este:
Edad: Hace unos 4.500 años (antes del presente), 2500 a.C.
Origen: Eurasia
Rama madre: R-Z211
Rama(s) descendiente(s): R-A4672 R-BY175017 R-BY36223 R-BY83352 R-FGC17334 R-PF2462 R-PH1171 R-Z697

Enlace del árbol de FTDNA: Enlace
Información de YFull
Nombre: R-Z278
Edad: 4500 años antes del presente ± 1800 CI 95%
Expansión: 3100 ybp ± 1000 CI 95%
Pariente: R-Z27

Handwiki.org
Es la mayor «wikipedia» de ciencia de la red. En ella puedes buscar directamente el haplogrupo. Para el R-Z278 dice:

R1b-Z278 o R1b1a2a1a2a1a1, es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano , perteneciente a la rama de R1b-DF27 . Es típico de las poblaciones de Europa Occidental, y se encuentra en altas frecuencias en el norte de España, Aquitania y las islas británicas.

Origen
El haplogrupo R1b-Z278, se originó en la zona norte central de España alrededor del año 1398 antes de nuestra era, y posiblemente migró a la Galia y las Islas Británicas durante los movimientos pre y post-celtas en Europa Occidental.

Actualmente este haplogrupo se encuentra con altas frecuencias en poblaciones cántabras y vascas, incluyendo también a los españoles y sus descendientes que emigraron a los Estados Unidos. De acuerdo con Family Tree , el R1b Z-278 también se encuentra en el suroeste de Francia, así como en el Reino Unido, incluida Escocia, y cierta presencia en Irlanda, Italia y Puerto Rico. También se encuentra entre los estadounidenses descendientes de los primeros pobladores de Massachusetts y Virginia.

El A4679, una sub-rama del R1b-Z278 se encuentra exclusivamente en poblaciones de Inglaterra.

Haplogrupo R1b-Z278
Posible tiempo de origen: 3.417 años, Posible lugar de origen: Asturias, Cantabria, León,
Antepasado R1b: R-M269, R1b-L11, R1b-P312, R-DF27, R1b-Z196, R1b-Z209, R1b-Z295
Descendientes R1b-CTS12074, R1b-M153 (atentos a este dato)
Definición de mutaciones Z278/S181
Frecuencias más altas: Asturianos, Vascos, Cántabros, Franceses, Británicos, Americanos, Vascos Americanos

Como véis ya tenemos algo más de información.

Phylogeographer.com
Es muy visual. Una herramienta que te muestra información sobre cómo van surgiendo los haplogrupos en el espacio y el tiempo a lo largo de la historia. En realidad te dibuja una ruta de ancestros y descendientes que muestra la trayectoria de los distintos grupos humanos hasta la aparición del haplogrupo sobre el que investigas. Como una imagen vale más que mil palabras te pongo el gráfico correspondiente al R-Z278.

Vale, aquí es donde la gente se vuelve un poco loca con estas cosas. A ver, este mapa no cuenta muchas verdades, hay que interpretarlo con mucha prudencia. No cuenta que un grupo humano de las estepas haya venido corriendo en una generación a implantarse en el sur de Francia. Es como unir con una línea una serie de puntos en un mapa. En este caso, cuanto más al oeste, cada punto está más reciente en el tiempo. El mapa nos muestra los ancestros del R-Z278 que se origina en el sur de Francia y que parece que fue transmitido por la gente de los campos de urnas que penetran en la península ibérica en ese periodo. R-Z278 es una rama de R1b por tanto, de la que hay otras ramas. Unas que van a las islas británicas y otras al norte de Europa, así como la que va a Italia, etc…

Lo bueno de este sistema es que limpia las distintas ramas del R1b y muestra sólo los ancestros directos del haplogrupo que buscas hasta el origen.

Se atreven a hacer una asignación de culturas asociadas al mapa. Para el R-Z278 son las siguientes:

Artículos científicos sobre haplogrupos en la protohistoria reciente de la península ibérica

Puedes hacer búsquedas en los distintos repositorios científicos para encontrar artículos que hablen de un haplogrupo en concreto. Lo cierto es que no hay demasiada información sobre arqueogenética de la protohistoria de la Península Ibérica. De hecho sólo encontré, mientras escribía este post, uno de Neus Solé-Morata ² et alii que habla extensamente de estos grupos y de lo escasa que es la información en nuestro país.

En la bibliografía tenéis el más extenso que se ha escrito hasta ahora sobre genética histórica en la península ibérica y otros que hablan de genética en relación con los pueblos indoeuropeos de la Protohistoria peninsular.

Interpretando los datos

Con todas las herramientas y tras un buen número de horas de lectura y búsqueda, la información que me queda clara es que mi test dice que probablemente estoy en el haplogrupo R-Z278 (seguramente en alguno de sus descendientes).

En realidad es poco más que saber que estoy dentro del R1b, el mayoritario en la Europa atlántica, al menos he bajado un escalón 🙂 Seguramente si pago por una interpretación de estos datos me darán más información sobre a qué subclad se ajusta mejor mi test, pero una de las condiciones de este experimento era pagar lo mínimo por un test de ADN.

La distribución geográfica de este haplogrupo concuerda perfectamente con mi lugar de residencia y el de mi familia a lo largo del tiempo (norte de la Península ibérica, y Asturias, más concretamente del entorno de la ría de Villaviciosa). Por supuesto hablamos siempre de mi ascendencia paterna. Mi madre puede haber sido esquimal y aquí no cambiaría nada, por tanto me estoy perdiendo mucha información sobre mis orígenes, como os podéis imaginar.

De todas formas quise afinar un poco este dato, así que de los datos de Haplogroup.org y Handwiki, seguí el árbol de descendientes de R-Z278 en Phylogeographer con los siguientes resultados:

El R-Z697 estaba cerca de la cordillera cantábrica en el 900 a.C.

Ah!, si os preguntáis por qué en este lugar y no en otro, es porque en ellos se han encontrado huesos de individuos antiguos que tienen ese haplogrupo, no por otra razón. Suelen ser lugares de necrópolis. Por eso no tenemos mucha información en el Cantábrico, y por eso sería tan importante descubrir enterramientos en esta parte de la península.

El R-M153 (estaba en el 600 a.C. en la Meseta central)

Es un dato interesante. Vemos que el que en el 2000 a.C. el haplogrupo que encontramos en el ADN de las gentes de los campos de urnas ha mutado en el 600 a.C. y tiene un nuevo grupo propio, con un núcleo original en la meseta norte, donde encontramos a los celtíberos en pleno proceso de etnogénesis en ese periodo.

Philogeographer dice que en ese periodo 2900-2700 BP (900-700 a.C.) correspondería con una cultura de la Edad del Bronce Atlántico y una lengua céltica u otra indoeuropea desconocida. En ese sentido afinan bastante, pero es toda la información que vas a sacar.

Como veis, la precisión de las calculadoras de haplogrupos es reducida. Si el R-Z278 es la más probable, se está saltando las ramas que derivan de ella que seguramente se acerquen con más precisión a mi grupo genético concreto. No obstante, es una información bastante precisa en el tiempo y en el espacio.

Por cierto, es muy interesante, porque el R1b ha sido definido como el más frecuente en Europa occidental, seguramente nacido en esta zona, y muy frecuente en las poblaciones ribereñas de las costas atlánticas. El problema es que R1b se expande en un montón de ramas distintas. Una de ellas es el R-Z272, de la cual descienden varias, entre ellas M153 que ha sido definido como el «gen vasco» (con todo lo inexacto de este concepto). Lo saco a colación para que quede claro lo «diferentes» que somos todos genéticamente (modo ironía) en las costas atlánticas 🙂 ³

Actualmente estoy escribiendo un post recopilatorio sobre el R1b que publicaré en breve. En la bibliografía tenéis más información disponible en abierto en la Red.

Lo que no nos dice el haplogrupo

Habréis observado que en ningún momento he dicho que un haplogrupo es celta ⁴, íbero, o celtíbero. No se puede realizar una afirmación similar. Genética y cultura material no son conceptos correspondientes. El ejemplo más claro es el del campaniforme. Está demostrado que los individuos masculinos de esta cultura pertenecen a varios haplogrupos diferentes y que a lo largo del tiempo van siendo sustituidos por R1b.

Por favor, no utilicéis esta información para definiros como celtas, vikingos o zulúes. No va de esto. Simplemente nos dice que un linaje genético que portan los individuos masculinos de un grupo humano tiene su origen en este punto. La cultura material es algo que cambia con el tiempo, los genes lo hacen mucho más lentamente. El ejemplo claro es que si yo estoy en el R-Z278 de los campos de urnas, ni mi cultura material, lengua o religión son las mismas, no se me ocurriría decir tengo mucho que ver con un grupo humano de hace 4000 años.

No existe información de todos los subgrupos de los haplogrupos, por lo que a partir de este punto es difícil seguir. De todas formas si comparamos esta información con la que proporciona MyHeritage queda más claro por qué creo que estos tests no cumplen lo que prometen.

CONCLUSIÓN

Hemos visto que los tests convencionales de ADN que proporcionan empresas como Myheritage no nos dicen nada realmente de nuestra ascendencia genética, como ya os conté en el otro post. Sin embargo del test de ADN que nos proporcionan estas plataformas podemos extraer información extra por nuestra cuenta.

La definición de nuestro haplogrupo es lo que más datos nos va a proporcionar de nuestra ascendencia genética, al menos de la línea paterna, que es de la que os hablo exclusivamente en este artículo.

La genética es un tema complejo que sigue a años luz de ser algo sencillo para un usuario medio por mucho que las campañas de marketing de estas empresas se empeñen en lo contrario. Tienen otras buenas herramientas, por ejemplo la que proporciona MyHeritage para crear árboles genealógicos es genial, tratamiento de imágenes antiguas, etc… pero en cuanto a la estimación étnica no te dice gran cosa.

Del mapa de colores de Myheritage, he visto que se aproxima mucho a los datos de los ascendentes y descendientes del R-Z278, pero no tiene por qué ser exactamente mi información, sino la que obtienen de la comparación de tus datos genéticos con bases de datos que ofrecen información en bruto, que, en mi opinión, no te muestran correctamente.

No tengo nada contra esas empresas, yo he pagado por mi test y estoy contento de haberlo hecho, pero os cuento mi experiencia personal en este ámbito desde la perspectiva de un usuario que estudia la Historia y la información que nos ofrece la genética para conocerla.

1. Brotherton, P., Haak, W., Templeton, J., Brandt, G., Soubrier, J., Jane Adler, C., … & Cooper, A. (2013). Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans. Nature communications, 4(1), 1-11.
2. Solé-Morata, N., Villaescusa, P., García-Fernández, C., Font-Porterias, N., Illescas, M. J., Valverde, L., Tassi, F., Ghirotto, S., Férec, C., Rouault, K., Jiménez-Moreno, S., Martínez-Jarreta, B., Pinheiro, M. F., Zarrabeitia, M. T., Carracedo, Á., de Pancorbo, M. M., & Calafell, F. (2017). Analysis of the R1b-DF27 haplogroup shows that a large fraction of Iberian Y-chromosome lineages originated recently in situ. Scientific reports, 7(1), 7341. https://doi.org/10.1038/s41598-017-07710-x
3. Olalde, I., Mallick, S., Patterson, N., Rohland, N., Villalba-Mouco, V., Silva, M., … & Reich, D. (2019). The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Science, 363(6432), 1230-1234.
4. Almagro-Gorbea, M. (2020). Los celtas en la península ibérica: una perspectiva actual. Estudos Arqueológicos de Oeiras, 27, 327-348.