Qué es la hemocromatosis hereditaria («celtic curse» o «enfermedad celta») y qué tiene que ver con los astures

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Seguro que muchos habréis leído algo similar a una enfermedad relacionada con la sangre que padecen aquellos que viven en las islas británicas y el norte de España por encima del resto de poblaciones europeas. Vamos a ver qué hay de cierto en ello y qué significa ya que un reciente estudio se ha ocupado de esta enfermedad y de su distribución en la península ibérica.

Qué es la «maldición de los celtas»

La hemacromatosis es un desorden del metabolismo que hace que los que lo padecen, absorban una cantidad mayor de hierro que el resto y no lo eliminen. Eso hace que se concentre hierro en algunos órganos con el consiguiente peligro de desarrollar varias enfermedades. Concretamente cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardiaca y hepatocarcinoma, etc. Es curioso porque durante gran parte de la vida no se manifiesta mientras que a partir de los 40 es cuando suele mostrar sus síntomas, que también abarcan fatiga crónica y otras dolencias.

Se diagnostica con un análisis de sangre y se trata, básicamente, haciendo extracciones periódicas para evitar la concentración de hierro en el organismo. De hecho esta práctica es objeto de controversia porque en regiones como Asturias, la sangre de pacientes de hemocromatosis no se acepta para las donaciones, mientras que en otros lugares sí. No es por una razón médica, sino administrativa. Según la norma que recoge la práctica de la donación de sangre en España, esta debe ser altruista y no generar un beneficio para el donante. Por tanto, los pacientes de hemocromatosis diagnosticada, no pueden donar ya que es parte de su tratamiento médico. (Curiosamente si eran donantes antes de estar diagnosticados, sí pueden donar).

Esta enfermedad, en su variante hereditaria, afecta sobre todo a poblaciones que tienen una mutación en el cromosoma 6 (HFE). En España aproximadamente entre 1 de cada 500-1000 pacientes aproximadmente, y afecta más a hombres de raza blanca (caucásica) que a mujeres. La mutación es la C282Y pero no es la única aunque sí la más frecuente en Europa occidental.

Y aquí viene el tema. Esta mutación es mucho más frecuente en el noroeste de Europa (islas británicas (Gales y Escocia especialmente) pero sobre todo en Irlanda, por eso tradicionalmente se la ha conocido como «celtic curse» o «enfermedad de los celtas»1. En realidad el porcentaje de esta mutación en Europa afecta más a los países del norte que al resto, por ejemplo en España afecta al doble de pacientes que en el centro de Italia, pero a la mitad que en Inglaterra o Francia, e incluso 1/5 parte que en Irlanda, manteniendo niveles parecidos a los de Alemania.

Distribución de la Hemocromatosis en España

Lo cierto es que de lo que se desprende de diversos estudios realizados en nuestro país, hay una mayor frecuencia de la mutación C282Y en las provincias situadas en las costas norte y noroeste de la península ibérica. Concretamente Galicia destaca sobre el resto2. Es algo que se ha detectado en «Dinamarca, Noruega, Suecia, las islas Feroe, Islandia, así como en el este de Inglaterra e Irlanda, donde se han observado las mayores frecuencias del alelo p.C282Y entre las poblaciones que habitan a lo largo de las líneas costeras.»

Durante la Edad del Bronce Final, las comunidades del noroeste de la península ibérica mantuvieron estrechas relaciones sociales y comerciales con otras regiones atlánticas como Bretaña, Cornualles, Gales e Irlanda. Estos contactos facilitaron intercambios culturales y, probablemente, también genéticos. El proceso parece haberse mantenido a lo largo del primer milenio a.C. y la existencia de esta mutación se considera una evidencia, al menos, de esos contactos. Afectaría, por tanto, a las poblaciones situadas en la costa norte peninsular; galaicos, astures y cántabros.

Pero no es la única teoría. Otros autores consideran que esta mutación se generó en Escandinavia y que su expansión se produjo en un periodo más tardío, concretamente en la Edad Media. Sin embargo, esta teoría se encuentra con la barrera de la falta de asentamientos vikingos permanentes en la mayor parte de las costas ibéricas.

De todas formas, según los autores del estudio, «existen limitaciones metodológicas que invitan a la cautela: posibles lagunas en los datos, diferencias entre muestras regionales o patrones geográficos más complejos de lo que inicialmente se pensaba. En definitiva, la distribución actual de este alelo refleja una larga sucesión de migraciones, contactos culturales y procesos históricos superpuestos, recordándonos que la genética europea es el resultado de miles de años de movimiento y mestizaje.»

Notas al pie y bibliografía

  1. Existe otra «enfermedad de los celtas» que en este caso es una afección cutánea. Se trata de la «rosácea». Consiste en un enrojecimiento de la piel de la cara, que va acompañada de mucha sensibilidad, granos, arañas vasculares… Su prevalencia es superior en Irlanda y el noroeste de Europa, por lo que se la conoce también por ese nombre. Suele ser más frecuente en mujeres que en hombres. ↩︎
  2. Barton, J. C., Barton, J. C., & Acton, R. T. (2025). A Decreasing North-to-South Gradient of HFE p. C282Y (rs1800562) Allele Frequencies in Iberia: An Analysis of 33 Population/Control Cohorts. ↩︎

Astures
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Me apasiona la historia de Asturias y los astures en todas sus facetas. Pateando museos y yacimientos. Excavando cuando puedo y divulgando como mejor sé.

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